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X Frágil

1-24-2010 8

El Síndrome X Frágil es una enfermedad de carácter genético asociada al cromosoma X. El grado de afectación observable en las personas con Síndrome X Frágil puede oscilar desde un retraso leve, hasta un retraso mental grave asociado a autismo y a la aparición de otros trastornos relacionados. Aunque no son evidentes en todos los casos, suelen distinguirse una serie de rasgos físicos característicos en los afectados:

 

  • Cara alargada, frente amplia y mentón prominente
  • Orejas grandes y despegadas
  • Gran flexibilidad de las articulaciones
  • Testículos aumentados de tamaño macro-orquidismo

 

Otros hallazgos frecuentes son cabeza grande o macrocefalia, anomalías en la boca como el paladar elevado y dientes apiñados en los maxilares. También los pies planos y manos con dedos ensanchados, pulpejos salientes en los dedos o rodillas curvadas hacia atrás. También son habituales alteraciones oculares, sobre todo estrabismo, y la aparición frecuente de otitis. En algunos casos se da sobrepeso u obesidad y alrededor de un 15 por ciento de los pacientes sufren crisis epilépticas con convulsiones que suelen desaparecer antes de los 20 años.

Durante la infancia, se suelen presentar ciertos retrasos en el desarrollo evolutivo para comenzar a andar o hablar. Estos niños suelen ser hiperactivos, con dificultades para concentrarse y fijar la atención y con un carácter impulsivo. En algunos casos se presentan patrones de conducta de tipo autista como escaso contacto visual y evitación de la mirada, hipersensibilidad al tacto y al sonido, y estereotipias o repetición tanto en el lenguaje como en comportamientos. En ciertas etapas, pueden aparecer problemas de conducta como rabietas, hiperexcitación, movimientos compulsivos, evitación y aislamiento.

 

Las niñas afectadas por el Síndrome X Frágil presentan por lo general cuadros más leves. Su capacidad intelectual está en muchos casos dentro del rango normal entre niñas de su edad, aunque suelen tener ciertas dificultades para la interacción social, con timidez extrema, baja autoestima e hipersensibilidad a las críticas.

 

El potencial de desarrollo de los niños y niñas afectadas depende sobre todo de un diagnóstico temprano que permita iniciar cuanto antes la intervención con programas de estimulación precoz y apoyo educativo. Una adecuada atención afectiva, educativa y social; aplicada desde los primeros momentos sobre estos niños, influye de forma decisiva en el desarrollo de sus habilidades, que son generalmente subestimadas en nuestro entorno social.

 

Por lo general, los afectados por el Síndrome X Frágil disfrutan de la interacción con otras personas y se adaptan bien al trabajo en equipo. Tienen buen sentido del humor y una capacidad de memoria que sorprende a las personas que tienen cerca, ya que una vez que aprenden algo no lo olvidan. Tienen buena capacidad de imitación y suelen preferir aprendizaje visual, contextualizado y con modelos simultáneos, como el de lecto-escritura. También suelen mostrar buenas aptitudes en el manejo de aparatos y nuevas tecnologías.

Introducción a la genética

Todas las células de nuestro organismo contienen la información genética que recibimos de nuestros padres; y que en gran medida determina quiénes somos y cómo nos comportamos. Esta importante información se encuentra disuelta en el núcleo de la célula en una sustancia denominada cromatina, que está formada principalmente por una combinación de los ácidos nucléicos ADN y ARN con proteínas. Uno de los procesos básicos del crecimiento y del funcionamiento normal de nuestros tejidos y órganos es la división celular, por el que a partir de una célula determinada se obtienen dos células hijas exactamente iguales a la primera.

 

Antes de cada ciclo de división celular, el núcleo sufre unas modificaciones y la cromatina se empaqueta formando filamentos que se organizan en unas pequeñas estructuras de número constante y forma característica para cada especie, que son lo que se denominan cromosomas.

 

En apariencia, cada cromosoma presenta una estructura doble, casi simétrica, e idénticas entre si, denominadas cromátidas, y que están contacto por una región constreñida que se denomina centrómero, que aparece en una determinada posición a lo largo de cada cromosoma. Los nombres de cromatina y cromosoma contienen la raíz de origen griego para color, chroma, y se refiere a otra característica de estos elementos, que a través de técnicas de laboratorio permite observar patrones de tinción característicos que también se utilizan para observar los cromosomas, clasificarlos y estudiar sus características. Combinando estas técnicas, es posible obtener fotografías de los cromosomas humanos obtenidos de una muestra con células vivas, denominados cariotipos.

 

Las células del ser humano contienen 46 cromosomas que se organizan en parejas con rasgos idénticos. Estas parejas son los cromosomas homólogos y contienen la herencia que recibimos de nuestros progenitores, que aportan cada uno la mitad del material genético a la descendencia. De los 23 pares de cromosomas que tenemos, el par XY constituye la excepción y no son homólogos al presentar diferente tamaño, posición del centrómero, proporción entre brazos y patrones de bandeo. El de menor tamaño es el cromosoma Y, que determina el sexo masculino. Las mujeres presentan dos copias del cromosoma X. Este par se denominan cromosomas sexuales.

 

En la imagen se observa un idiograma, la representación esquemática de un cariotipo y que representa el tamaño, la forma y el patrón de bandas característico de los cromosomas humanos, que se sitúan alineados por el centrómero y con el brazo largo hacia abajo.

Causas del Síndrome

El Síndrome X Frágil es una enfermedad monogénica ligada al cromosoma X, en la región denominada Xq27.3, donde se localiza el gen conocido por FMR-1 y que debido y a una serie de cambios en su secuencia normal, deja de funcionar, constituyendo la causa del retraso mental y el resto de alteraciones asociadas al Síndrome.

 

Esta modificación de la secuencia genética, o mutación, consiste normalmente en su expansión o alargamiento por repetición de la secuencia CGG. Esta secuencia de los nucleótidos citosina-guanina-guanina, se encuentra localizada en una zona del gen que no es necesaria para la correcta expresión de la proteína que codifica, denominada FRMP, pero determina que se produzcan más o menos copias de esta proteína. En condiciones normales, este triplete CGG tiene unas 30 repeticiones en esa zona del gen. Se dice que el gen está en pre-mutación cuando la secuencia se repite entre 56-200 veces y en mutación completa cuando suma más de 200 repeticiones.

 

Se ha demostrado que un número elevado de repeticiones del triplete CGG en esa secuencia impide el funcionamiento normal del gen e incluso su bloqueo total y la falta de producción de la proteían FMRP. Este efecto es debido a la propia expansión de la secuencia, que dificulta la interacción necesaria con el resto de la maquinaria celular; y también a un mecanismo de regulación inducido por las secuencias repetidas, que provocan que se añadan determinados grupos químicos en el propio gen, marcándolo como en estado inactivo.

 

En algunos casos más infrecuentes se han encontrado otras mutaciones responsables de la enfermedad, como cambios puntuales en la secuencia o pérdidas totales o parciales del gen.

Las técnicas disponibles hoy día en algunos laboratorios clínicos permiten realizar el diagnóstico genético analizando muestras de sangre, pelo o mucosa. También es posible realizar un diagnóstico prenatal, a través de muestras extraídas de la placenta, del líquido amniótico o de la sangre del feto. En procesos de reproducción asistida por fecundación in vitro, es posible hacer el análisis sobre una única célula en las primeras divisiones del embrión para diagnóstico y selección antes de la implantación.

 

Se recomienda realizar el diagnóstico genético si:

 

  • Existe retraso mental o conductas autistas de origen desconocido.
  • Aparecen rasgos clínicos característicos del síndrome.
  • Existen antecedentes familiares de discapacidad intelectual.
  • Se observa fragilidad cromosómica en la banda Xq27-28 del cromosoma X.
  • Se diagnostica Fallo Ovárico Prematuro en mujeres.
  • Aparecen síntomas de tremor, ataxia o parkinsonismo.

 

La intervención médica en este momento es importante, ya que a través de una adecuada valoración clínica y psicológica puede usar estas técnicas para tener confirmación diagnóstica del Síndrome y establecer cuanto antes líneas de actuación como la estimulación temprana, terapias de integración sensorial, apoyo psicológico, pedagógico y logopédico que contribuyen sin duda a mejorar las capacidades y habilidades de las personas afectadas. El hecho de disponer de un diagnóstico confirmado ayuda también a establecer pautas de consejo genético para las familias y de apoyo psicológico e incluso pautas de prevención de la enfermedad a través del diagnóstico preimplantacional en portadores sanos.

No hay cura para el síndrome x frágil, pero con ayuda médica, ocupacional y de conducta los niños pueden alcanzar su máximo potencial. Es posible tratar los problemas asociados, como la hiperactividad y déficit de atención, los problemas del lenguaje, alteraciones del comportamiento o las complicaciones médicas más frecuentes. Requiere de una aproximación inter-disciplinar, coordinando el trabajo de diferentes profesionales y especialistas con refuerzo en el hogar:

 

  • Profesores de educación especial.
  • Terapeutas del habla y lenguaje.
  • Terapeuta ocupacional: técnicas de coordinación motora fina y gruesa, técnicas de calma, etc.
  • Psicólogos.
  • Consejeros genéticos.
  • Médicos.

 

Medicación: los especialistas prescriben el uso de psicotropos, anticonvulsionantes, y otros fármacos para disminuir o controlar algunos problemas asociados al Síndrome. Los médicos tienen que buscar la pauta de medicación individualmente según la sintomatología que presente e ir revisándola muy de cerca para adaptarla a los cambios que se vayan presentando. En estos momentos, diferentes grupos de investigación se están experimentando con fármacos que podrían convertirse en un futuro cercano en tratamientos más específicos para los pacientes con Síndrome X Frágil.Esta es precisamente una de las líneas de trabajo del grupo INTRAM, que participa en diferentes proyectos que tienen como objetivo probar los efectos de estos nuevos tratamientos, como el que ha hecho posible el desarrollo de este sitio en Internet. Este estudio fue el primer ensayo aprobado por la Agencia Española del Medicamento a nivel nacional para un nuevo tratamiento de la enfermedad, y se desarrolla gracias a la financiación aportada por el Ministerio de Salud y Políticas Sociales a través de su convocatoria pública de proyectos de investigación. El ensayo clínico, cuyos resultados serán publicados en los primeros meses del 2013, persigue analizar la eficacia del uso de antioxidantes como factores de neuroprotección que ayuden a disminuir la hiperactividad, la ansiedad y los problemas cognitivos en pacientes afectados.

la foto 1

Como en el resto de las llamadas enfermedades raras, muchos de los recursos de información, asesoramiento, ayudas o apoyo mutuo dependen directamente de movimientos ciudadanos que se auto organizan en asociaciones de familiares intentando sumar esfuerzos para el beneficio de las personas queridas que padecen la enfermedad.

 

Esa labor que realizan de forma voluntaria, con pocos recursos y mucha imaginación, con indudable abnegación y compromiso, les convierte también en personas muy Xpeciales. Nuestro humilde reconocimiento a todas las personas que ponen su granito de arena en hacer más fácil y llevadera la vida de las familias a las que atienden y dan servicio.

 

Para más información y contacto con la red de organizaciones de apoyo a los afectados y familiares del Síndrome X Frágil: Federación Española del Síndrome X Frágil

En la Federación se agrupan las diferentes Asociaciones regionales / provinciales que actúan por todo el territorio nacional: Andalucía, Aragón, Baleares, Canarias, Castilla LeónCataluñaExtremaduraGalicia, La Rioja, MadridMurciaPaís Vasco, Valencia