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FAQ’s

Preguntas frecuentes

¿Se puede diagnosticar antes del nacimiento y por lo tanto prevenir?

El diagnóstico molecular prenatal para el Síndrome X frágil está disponible desde hace 15 años cuando se descubrió la causa genética molecular que causa el síndrome que es una mutación dinámica por expansión de tripletes CGG en el Gen FMR1.
La detección de esta mutación en células del líquido amniótico al principio del 3er mes de embarazo permitirá conocer si el embrión ha heredado la alteración genética y darle a la familia la oportunidad de decidir si continua con la gestación, lo que es una de las opciones posibles para evitar la enfermedad.

En la actualidad puede llevarse a cabo el diagnóstico preimplantacional, hasta hoy en España está disponible en centros privados para el síndrome X frágil, recientemente se ha incluido dentro de la oferta del Servicio Andaluz de Salud pero todavía no está puesto a punto para este Síndrome concreto. Esta técnica empleada con éxito desde hace una década, permite a través de una fertilización un Vitro por reproducción asistida, detectar la mutación en una célula del embrión antes de la implantación, seleccionándose para la transferencia aquellos embriones que no tengan la mutación lo que asegura una descendencia sana, para las parejas con riesgo de trasmitir enfermedades hereditarias. Sería interesante que estas técnicas estuvieran disponibles para el Síndrome X frágil en centros públicos que permitan a todas las familias, independientemente de su situación socioeconómica tener acceso al diagnóstico preimplantacional, que aun siendo un proceso que tiene algunas limitaciones es una de las posibilidades para prevenir el síndrome evitando los embarazos de riesgo.

¿Tienen las familias hijos con el síndrome sin saberlo?

En España es la situación más frecuente, en el mejor de los casos no es hasta los 3-4 años cuando el niño afectado empieza a tener problemas evidentes de adquisición del lenguaje o de aprendizaje, es entonces cuando la familia o los profesores plantean su preocupación por el trastorno que tiene el niño. Sin embrago, el síndrome tiene una mejor evolución cuando se diagnostica en los primeros meses de vida, si es posible realizar un programa de atención temprana adecuado a la patología. Ello permite el desarrollo de muchas habilidades que le permitirán en la vida adulta tener una integración socio-laboral mucho más efectiva.

Para estos casos sería fundamental y muy importante no tener que esperar a que aparezcan los síntomas del trastorno, realizando el diagnóstico genético molecular en todos los recién nacidos. Como un ejemplo de este enfoque, con resultados muy exitosos, está el programa de detección de metabolopatías que evita la discapacidad intelectual en muchos niños.

Este enfoque no esta desarrollado en España para el Síndrome X frágil, por lo que para llevar a cabo este tipo de diagnóstico postnatal hay que contar con atención sanitaria que universalice el diagnóstico y permita llevar a cabo un consejo genético de calidad a las familias. Por lo tanto serian necesarios fondos públicos desde las consejerías implicadas (Sanidad, Asuntos sociales y Educación), dedicados al desarrollo de unidades multidisciplinares que ofrezcan una intervención de calidad a los afectados y a sus familias. Este tipo de centros plantean programas muy exitosos en los países más desarrollados de nuestro entorno Europeo o en Estados Unidos o Australia.

¿Qué pueden hacer los padres para ver si su hijo tiene el Síndrome?

La sospecha de que algo falla en un niño suele aparecer en el entorno familiar o escolar, son ellos los que detectan problemas en la adquisición del lenguaje, del aprendizaje, de comportamiento, hiperactividad,

movimientos o aleteo de las manos, falta de interacción social con la familia y los compañeros, observan que evitan mirar a los ojos, o rechazan los abrazos y besos que son muchos de los síntomas que presentan estos niños. Los síntomas mencionados junto con ciertas características morfológicas como cara alargada con orejas grandes y hacia delante, macrocefalia (perímetro craneal por encima de la normalidad), hiperlaxitud articular, un tamaño de los testículos grande, otitis medias recurrentes en la primera infancia, estrabismo, dentición irregular o comportamiento autista deberían hacer sospechar a los familiares o a los profesores que existe una alteración. Si estas características se unen a antecedentes en la familia materna de alguna persona afectada con discapacidad intelectual, nos estaría indicando que hay mucha probabilidad de un trastorno hereditario. Por lo que debería realizarse la prueba de diagnóstico genético molecular del Síndrome X frágil.

¿Qué profesional estaría implicado en esta patología?

Estas familias deberían valorarse por un equipo multidisciplinar que aunaría los esfuerzos de los facultativos médicos, genetistas (una de las especialidades cuya formación está por regularizar en España), también tendrían un papel importante los psicólogos, los psicomotricistas, los logopedas y los profesores, que trabajarían de forma coordinada para ofrecer servicios específicos y más adecuados a estos tipos de trastornos. Actualmente la fragmentación de los estamentos implicados en dar la intervención a estos pacientes, provoca un retraso irrecuperable en los diagnósticos que impide en muchos casos la intervención temprana.

En muchos casos son las asociaciones de afectados y las familias realizando esfuerzos económicos muy importantes, los que están desarrollando programas de intervención a los afectados, para complementar los escasos recursos que desde los estamentos públicos se han dedicado a esta patología. No hay que olvidar que por su frecuencia 1 de cada 2500 varones y 1 de cada 4000 mujeres, es después del Síndrome de Down, la segunda causa de discapacidad mental y la primera causa de tipo hereditario, por lo que la difusión de este tipo de patología en los medios de comunicación es fundamental, es por ello que agradecemos desde aquí a todos por acudir a esta llamada, y a los responsables de los medios de comunicación, los minutos que han dedicado a conocer algo más sobre el Síndrome X frágil. Será necesario conseguir que la población conozca la patología y las posibilidades de prevención e intervención que ya existen en la actualidad y que hoy sabemos mejoran la situación de los afectados, por lo que todos los esfuerzos que se dediquen desde los medios de comunicación serán muy beneficiosos para alcanzar mejoras en esta patología.

Aun no existiendo en estos momentos un tratamiento específico que cure el síndrome, si tenemos que decir que se están dedicando grandes esfuerzos económicos desde las administraciones y los organismos privados para financiar proyectos que desvelen las alteraciones fisiopatológicas del síndrome y busquen enfoques terapéuticos eficaces para el síndrome que complemente a las intervenciones socio- educativas, y así aliviar los síntomas del trastornos.

Varios de los proyectos que desarrollamos en el grupo de investigación de la Fundación IMABIS y que coordino desde hace 4 años, se dedican a encontrar mecanismos bioquímicos alterados como posibles dianas terapéuticas del Síndrome X frágil sobre los que poder actuar para normalizar los cambios biológicos, el comportamiento y el aprendizaje. Estamos utilizando un modelo de ratón creado con el Síndrome, y que sirve como medio para estudiar las alteraciones a nivel del sistema nervioso central y ensayar los tratamientos. Los trabajos mas recientes que estamos realizando intentan comprobar que los resultados observados en el ratón son parte del Síndrome en humanos y así poder justificar la utilización de los compuestos, que hemos demostrado son efectivos en el modelo de ratón, en un ensayo en pacientes que empezaría si obtenemos los fondos necesarios durante el 2006-2007, intentaremos demostrar si estos compuestos son un enfoque terapéutico para los pacientes y mejoran la hiperactividad, la ansiedad o los problemas de aprendizaje.

Pensamos que los esfuerzos que dedicamos desde todos los laboratorios de investigación ensayando nuevos compuestos darán en poco tiempo sus frutos, desarrollando nuevos tratamientos farmacológicos más efectivos y específicos para los afectados por el Síndrome X Frágil.

Cuando llegue ese momento dentro de poco y tengamos un tratamiento efectivo, sería interesante poder aplicarlo a las personas que estén afectadas por este trastorno. Por lo que el diagnóstico es la fase fundamental en la detección y tratamiento de la patología hoy conocida como Síndrome X frágil, en un intento por reducir los elevados costes personales, familiares y socio-laborales del Síndrome.