SXF: Investigaciones recientes detectan mayor frecuencia de la esperada
Los resultados de un estudio reciente en EEUU indican (http://www.news.wisc.edu/20785): 1 en 151 mujeres y 1 en 468 varones son portadores de la premutación que causa el Síndrome X Frágil. Mas del doble de lo que se había descrito.. En España el último estudio publicado en 2009 analizando solo varones, se ha encontrado incluso una frecuencia más alta, de 1 en 251 en varones con premutación (Fernandez-Carvajal et al. J Mol Diagn 2009). Donde también han descrito un varón afectado cada 2633, más elevado de lo encontrado en estudios previos. Seguimos trabajando desde el grupo de investigación de Málaga para tener conclusiones sobre la frecuencia del Síndrome X Frágil en nuestra población. Otra publicación reciente para los que os animáis con el ingles, publica sobre la necesidad del cribado neonatal del SXF. Sobre este aspecto también seguimos trabajando a través de un convenio firmado con la compañía Perkin-Elmer.www.jamapeds.com/data/Journals/NEUR/0/nbs130005.pdf